Miles de personas se mueven durante años entre una niebla espesa, dándose golpes y más golpes para encontrar la salida, el motivo de su zozobra y el remedio para tratar su patología. Son las personas con enfermedades raras, que en España esperan de media más de cuatro años para conseguir un diagnóstico —casi una cuarta parte de ellas, más de una década—, mientras se agrava su salud sin saber por qué ni cómo atajarlo.

Las enfermedades raras —de las que ya se han identificado 7.000 variedades— son aquellas que no superan los cinco casos por cada 10.000 habitantes. Y, a pesar de su baja prevalencia, las padecen en torno al 6 y el 8% de la población europea. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) estima que en nuestro país hay tres millones de familias que tienen algún miembro con alguna de estas afecciones, el 80% de ellas de origen genético.

Según un estudio de varios investigadores de la Universidad de Sevilla, del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, publicado en la Revista de Salud Pública, se considera retraso en el diagnóstico siempre que se prolongue más de un año desde el momento que se consulta al médico por una serie de síntomas. Es decir, por encima del plazo que estableció como deseable el Consorcio Internacional para la investigación de estas enfermedades.

La falta de diagnóstico impide el acceso a un tratamiento adecuado a la enfermedad y tiene unas consecuencias que impactan de forma grave en la persona enferma y en su entorno familiar: la salud empeora, a la par que crecen las circunstancias incapacitantes, los gastos económicos y las necesidades de atención. Y, sobre todo, aumenta progresivamente la desesperación por no saber a qué enemigo se están enfrentando y cómo combatirlo.

FEDER calcula que la media de tiempo para acceder al diagnóstico de una enfermedad rara se sitúa por encima de los cuatro años en España, pero hay casos aún peores: los de quienes padecen una patología que, al día de hoy, aún no ha sido identificada. Es decir, que no existe todavía en la literatura médica. Son las personas sin diagnóstico, el colectivo más vulnerable.

M.C. es una de esas personas. Tiene 60 años y lleva más de 15 luchando por encontrar la causa de un mal que, de forma resumida, le ha dejado paralizada media cara, una mano sin masa muscular, problemas para hablar y comer, y necesitada de muletas para andar. Después de decenas de pruebas, visitas a hospitales, derivaciones, negativas y altas dosis de impotencia y desesperación, aún no ha conseguido saber qué está limitando y deteriorando su vida de tal manera.

La desesperación de no saber lo que pasa

Los problemas empezaron cuando M.C., vecina de Ceuta, ya era pequeña, pero fue hace 15 años cuando se comenzaron a agravar, con la aparición de más síntomas cada vez. Primero, se le torció la boca como si hubiera sufrido un ictus. Después, estuvo dos meses hospitalizada, se desplomó de repente bajando una escalera…

Y cuando quiso averiguar por qué le pasaba eso, brotó otro mal: la desesperación de darse de bruces contra los médicos, que no encontraban respuestas, e incluso que alguno llegara a acusarle de fingir la enfermedad para cobrar una pensión de incapacidad.

“He pasado por muchos médicos, por muchos tratamientos. Te hacen analíticas, resonancias, pero no te ven nada. No encontraban lo que tenía. Y empezaron a decirle a mi familia que yo lo hacía para llamar la atención. Hasta un neurólogo que estaba en prácticas en el hospital de Ceuta llegó a poner por escrito que lo hacía para cobrar una pensión por incapacidad laboral”, dice a Público esta mujer, con un habla dificultosa a causa de su enfermedad.

De neurología le mandaron al área de psiquiatría, y allí tampoco le encontraron nada. Y volvió a neurología, desde donde, como a una pelota de pingpong, le derivaron de nuevo a psiquiatría. Y vuelta a empezar. Nadie encontraba la causa de unas afecciones que iban empeorando cada día, hasta el punto de tener que dejar de trabajar.

Fue un neurólogo de un hospital de Málaga, que pasaba consulta en una clínica concertada de Ceuta, el que encendió una pequeña luz entre la espesa niebla. “Al levantarme de la silla en la consulta, me hizo una exploración, porque pensaba que podía ser una distrofia facioescapulohumeral, y me dijo que debía hacerme unas pruebas genéticas”, recuerda.

M.C. tuvo que pedir un préstamo para pagar los 1.400 euros que le costó hacerse la prueba en una clínica privada, pero aún no ha conseguido saber lo que le pasa. Ha estado en un hospital de Málaga, en otro de Cádiz, y aún sigue sin diagnóstico.

“A las personas sin diagnóstico", afirma "no nos maltrata solo la enfermedad, también nos maltratan los médicos, los profesionales sanitarios que nos machacan psicológicamente. Aquí han fallado los especialistas que, cuando no saben lo que tiene el paciente, no son capaces de derivarte y asumir su ignorancia, porque su ego se lo impide. Y yo lo que necesito es un médico con poco ego y mucha empatía”.

Esta mujer se encuentra a la espera de unas pruebas que le han hecho en Santiago de Compostela y de entrar en un ensayo clínico que lleva a cabo la asociación Objetivo Diagnóstico para intentar encontrar el origen de su progresivo deterioro. Podría tratarse de un ELA de evolución lenta, con una prevalencia de un caso cada millón de personas, pero eso es solo una hipótesis. El gen defectuoso que le detectaron en la prueba que se hizo fue luego descartado en el hospital de Málaga, así que sigue buscando, sigue esperando y desesperando.

Una enfermedad descubierta por casualidad

Otros enfermos han conseguido un diagnóstico, pero después de muchos años de incertidumbre. Es el caso de Edu, el hijo de 9 años de Sandra Iglesias, en el que el azar también desempeñó un papel importante.

Unos genetistas fueron a un congreso sobre enfermedades raras a presentar un nuevo síndrome, el del gen Traf7, una enfermedad genética ultra rara, no hereditaria, de la que no hay más de 60 casos en todo el mundo. Y la madre vio que los rasgos físicos de los niños que la padecían, mostrados en las fotos de la presentación, eran iguales a los de Edu. Aquel día era la víspera del cumpleaños del niño. Fue el mejor de los regalos.

Hasta ese día, habían pasado por muchas pruebas, muchas derivaciones de un hospital a otro, muchos resultados negativos. Mucha angustia, por no saber qué le pasaba a Edu, que no podía abrir los ojos debido a un tono muscular muy bajo.

“Tú primero piensas que la culpa es tuya, que hiciste algo mal durante el embarazo. Luego te dicen que es genético, vas a especialistas y no sabes con qué sorpresas vas a salir de allí. Y luego está, además, el gasto económico, que es muy alto, porque buscas especialistas privados, terapias... Tienes que dejar de trabajar para atender a tu hijo”, cuenta Sandra a Público.

Ella se queja de la falta de protocolos en la sanidad pública y la Seguridad Social para proporcionar apoyo psicológico a las familias con casos de enfermedades raras, que sufren las enormes dificultades que entraña su cuidado. También para hacer frente a los gastos en terapias, que pueden llegar a los 800 euros al mes, o en operaciones. A Sandra, la operación para levantar los párpados de su hijo le costó casi 7.000 euros en una clínica privada.

Diferente trato en cada comunidad autónoma

M.C. vive en Ceuta y Sandra en Barcelona. Y eso no es baladí cuando se trata de enfermedades raras. El lugar donde se vive puede hacer variar en gran medida los tratamientos y las ayudas que se reciben.

Isabel Campos, de la junta directiva de FEDER, afirma que la falta de equidad entre las Comunidades Autónomas es “verdaderamente nefasta” para los enfermos. Tanto, que hay fármacos que se administran en unas y se niegan en otras, dependiendo en muchos casos del criterio y del presupuesto de cada hospital.

Las diferencias que hay en el cribado neonatal son una de las muestras más claras de esa inequidad, a juicio de esta federación. Hay comunidades que hacen pruebas que sirven para detectar tan solo ocho enfermedades, como es el caso de Balears, Canarias o Asturias; mientras que otras, como Murcia, llegan hasta las 40.

Según FEDER, España se encuentra, además, a la cola de Europa, entre los diez países donde se criban menos patologías dentro de la cartera sanitaria. Y ese cribado es muy importante, porque es el con el que se puede diagnosticar una enfermedad de forma precoz, cuando el enfermo es aún un bebé.

La presidenta de la asociación Objetivo Diagnóstico, Carmen Sáez, lo denomina el “síndrome del Código Postal”, que determina que serás atendido de una u otra forma según donde vivas. Como ejemplo pone el proyecto Impact Genómica, coordinado por el Instituto de Salud Carlos III, cuyo objetivo es acortar el tiempo de diagnóstico de enfermedades raras.

A él pueden acceder todas las Comunidades Autónomas, pero no los enfermos de Ceuta, como M.C., porque ese territorio carece de sistema sanitario autónomo. De esa forma, se ven privados de un programa que utiliza la inteligencia artificial, con unas potentes bases de datos genéticos que facilitan la identificación de patologías.

Según la responsable de Objetivo Diagnóstico, también hay grandes diferencias en la valoración de la discapacidad que va asociada a la gran mayoría de las enfermedades raras. En una provincia te pueden valorar con un 57% y en otra con un 80%, asegura, lo que te dará derecho a más o menos ayudas y recursos. “Cada comunidad gestiona esto como le da la gana. No hay objetividad ni criterios únicos”, se lamenta.

Esa diferencia de trato se suma a los retrasos en el diagnóstico, que acarrean, según Carmen Sáez, graves consecuencias: degenerativas, emocionales y económicas. “Crea incomprensión social, miedo, incertidumbre por vivir con una espada de Damocles constantemente. Cuando salió lo del covid, todo el mundo estaba cagado porque no sabía lo que era, solo sabía que era un virus que andaba por ahí. Nosotros vivimos con ese miedo durante años”, explica.

La “humillación” que sufren los enfermos

Isabel Campos, de FEDER, habla de “humillación”, de lo que sufre la persona enferma por el desconocimiento de lo que padece, lo que hace aún más rara la patología. “El hecho de que no sepas lo que te pasa no significa que sea teatro, pero muchos profesionales no tienen la humildad de reconocer que lo desconocen y de derivarte a quien lo pueda conocer”, señala.

Un estudio sobre las enfermedades raras desde el punto de vista de la atención primaria, dirigido por un profesor de Pediatría de la Universidad de Cantabria, refleja que dos terceras partes de los afectados por estas patologías tienen problemas graves e invalidantes, lo que genera “múltiples ingresos hospitalarios” y problemas en el desarrollo como déficits motores, sensoriales o intelectuales en la mitad de los casos.

Además, en casi la mitad de los pacientes el pronóstico vital está en juego: a estas enfermedades se les puede atribuir el 35% de las muertes antes del primer año de vida, el 10% entre el primer y quinto año, y el 12% entre los 5 y 15 años.

El mencionado estudio sobre el retraso en el diagnóstico publicado en 2022 en la Revista de Salud Pública achaca a la falta de conocimiento y la complejidad de estas enfermedades, unido a la “escasez de políticas sanitarias específicas”, la existencia de un retraso diagnóstico “importante”. Y con unas consecuencias claras: “Muchas familias se enfrentan a una odisea diagnóstica que, en ocasiones, deriva en un aumento de las comorbilidades y la discapacidad, así como en un posible empeoramiento del pronóstico”, concluye.

La investigación científica resulta fundamental para conseguir un diagnóstico más precoz de estas enfermedades. Es lo que demandan las organizaciones y los enfermos: que se den más medios para investigar y que se facilite el trabajo de los investigadores.

“Uno de los grandes problemas es la falta de visión general sobre la importancia de la investigación, porque pocos políticos la conocen", se lamenta Isabel Campos. "No se fomenta la meritocracia, y luego hay una fuga de talento muy grande, porque los sueldos no dan para vivir”.    

El único país europeo sin especialidad de genética

España, según estas organizaciones, es el único país que aún no ha reconocido la especialidad de genética en su sistema sanitario, de la misma forma que sí cuenta con la  de radiología o neurología.

Eso impide, por ejemplo, que un médico de atención primaria derive a un genetista un caso raro para que estudie unos posibles orígenes genéticos. “¿Cómo pretendemos afrontar este tema así?", se pregunta Sandra Iglesias. "No están pensando en el cuidado de la Seguridad Social para afrontar unas enfermedades que acarrean tantos problemas y acaban arruinando a muchas familias”.

La presidenta de Objetivo Diagnóstico, una asociación que creó una familia de Madrid harta de que no encontraran la enfermedad de su hija, echa igualmente en falta unas consultas médicas multidisciplinares para atender este tipo de patologías desde diferentes especialidades y con el apoyo de personal de enfermería, psicología y trabajo social. De esa forma, se evitaría, a su entender, que se alargue tanto el tiempo que pasa entre las consultas de atención primaria y las de varios especialistas a los que se va derivando el caso.

Sin embargo, una vez diagnosticada la enfermedad, el camino no se despeja del todo. La dificultad para el acceso al tratamiento es otra de las piedras que se encuentran los enfermos y sus familias una vez que les han dicho lo que tienen y cómo afrontarlo. Según FEDER, actualmente solo hay en el mundo medicamentos para tratar el 5% de las enfermedades raras, y seis de cada diez de los fármacos que aprueba la Agencia Europea del Medicamento (EMA) no están autorizados aún en España por problemas de financiación.

La causa de esa falta de acceso a los tratamientos se debe fundamentalmente, a juicio de Isabel Campos, a razones de mercado. Las compañías farmacéuticas prefieren acudir primero a los países más ricos, donde pueden obtener un mayor beneficio por sus medicamentos, y luego acuden a los más pobres, donde no se pueden pagar los precios que se han fijado en los estados más prósperos.

FEDER considera tan fundamental que España se sitúe como un país impulsor de la investigación y la innovación en este campo, como que favorezca el acceso a los tratamientos en condiciones de equidad, para que todos los medicamentos que cuentan con autorización de la EMA se incorporen a nuestro sistema nacional de salud.