El 19 de octubre se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre el Déficit de Esfingomielinasa Ácida, una enfermedad ultra-rara más conocida como ASMD por sus siglas en inglés: Acid Sphingomyelinase Decifiency. Se trata de una patología minoritaria por su baja incidencia, que es de 1 caso de cada 250.000 personas nacidas vivas. Tiene origen genético, es progresiva y potencialmente mortal y, como la mayoría de las enfermedades consideradas raras, presenta dificultades y necesidades no cubiertas, tanto en el diagnóstico como en su tratamiento y en el acompañamiento de los pacientes.

En España, su prevalencia aún no es exacta y se está estudiando, aunque hay varias decenas de pacientes diagnosticados. Entre Europa, Estados Unidos y Japón hay alrededor de 1.000 casos diagnosticados. Esta extraña patología está incluida en el grupo de enfermedades de depósito lisosomal -o lisosomales- y se caracteriza por la falta de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), que permite la descomposición de la esfingomielina lipídica. Puede afectar a múltiples órganos, como los pulmones, el hígado o el bazo, entre otros, causando su mal funcionamiento.

Variantes de la enfermedad

El ASMD engloba dos variantes que poco pueden tener que ver e incluso es posible que supongan extremos opuestos. Por un lado está la ASMD tipo A, que es más grave y suele presentarse durante los primeros meses de vida, condicionando una muerte temprana. Se diagnostican tanto en la infancia como en la niñez y en edad adulta. El ASMD tipo A cursa con neurodegeneración y es de rápida progresión.

Por otro, se da el ASMD tipo B, que aparece a una edad de diagnóstico variable, aunque suele comenzar en la infancia tardía o la edad adulta.
Se contempla también la ASMD tipo A/B, que es una forma intermedia e incluye diversos grados de afectación del sistema nervioso central (SNC). La esperanza de vida de las personas con ASMD puede estar reducida a menos de la mitad frente a la población general.

Una gran desconocida

Los enigmas sobre la enfermedad del ASMD imperan todavía. Existe un gran desconocimiento incluso por parte de la comunidad médica sobre enfermedades raras y en concreto el ASMD está en el grupo de cabeza por varios motivos que lleva asociados:

• Baja prevalencia (0,7 x 1M).
• Sintomatología compleja e inespecífica.
• Falta de formación y literatura médica al respecto.

El desconocimiento de la enfermedad puede tener un impacto en el tiempo de diagnóstico y en el acceso al tratamiento, si es que llega a haberlo. Por ello, durante ese plazo puede producirse un agravio de los síntomas y de la calidad de vida del paciente.

Síntomas muy diversos

La enfermedad del ASMD se caracteriza por un déficit en una proteína encargada de metabolizar un tipo de lípido, lo que provoca que se acumule y dañe las células de distintos órganos y huesos, produciendo las graves manifestaciones de la enfermedad.

Pueden abarcar desde problemas hepáticos y esplénicos hasta dificultades neurológicas y respiratorias. La amplia variedad de síntomas puede ser inespecífica y superponerse con los síntomas de otras enfermedades, lo cual puede llevar a una evaluación errónea o a un diagnóstico tardío.

En su vida cotidiana, los afectados presentan problemas gastrointestinales, sensación de permanente saciedad, dificultad para respirar y dolor en las articulaciones, pudiendo desencadenar en trastornos potencialmente mortales. Dado que los síntomas suelen ser complejos y variados, habitualmente se requiere un enfoque multidisciplinario que involucra a médicos, genetistas y demás especialistas, cuyo objetivo es evaluar y diagnosticar adecuadamente la ASMD.

Atención y salud mental

El ASMD es una enfermedad debilitante que condiciona enormemente la vida de las personas que la padecen. Los primeros síntomas, aunque no estén diagnosticados necesariamente, obligan a los pacientes a enfrentarse a numerosas dificultades que pueden tener un impacto directo en su salud mental, puesto que generan frustración, estrés y desafíos constantes en su día a día.

Al afectar en algunas ocasiones al sistema nervioso central, pueden darse problemas neurológicos, como convulsiones, debilidad muscular y problemas de coordinación, síntomas que afectan al bienestar emocional y pueden generar ansiedad y depresión.

La enfermedad a menudo lleva también a sufrir fatiga, insuficiencia respiratoria, sangrados frecuentes, problemas digestivos y cardiacos, riesgo de rotura del bazo, aumento del volumen de abdomen y colesterol alto. Además, no hay tratamientos específicos para el ASMD, únicamente sintomáticos y paliativos, que están muy enfocados a atenuar las manifestaciones en función de los órganos y funciones afectadas. Por todo ello se hace necesario conciliar la vida personal y laboral con las visitas al hospital y habituarse a experiencias con altos niveles de estrés emocional, así como una preocupación constante.

Esperanzas fundadas

No existe en España ningún tratamiento específico para el ASMD, únicamente tratamientos sintomáticos y paliativos, que están muy enfocados a atenuar las manifestaciones en función de los órganos y funciones afectadas.

Sin embargo, los últimos avances terapéuticos aprobados en Europa aportan un halo de luz a los pacientes, ya que suponen una notable mejora tanto en la calidad de vida como en la esperanza de vida de las personas que lidian con esta enfermedad a diario.