"Tengo mucho dolor en las heridas, al mínimo roce me sale una, se me levanta la piel y siento que son como quemaduras. También me duelen los músculos, tengo malestar en los ojos y los pulmones afectados, por eso tengo que dormir con un respirador". Estas son palabras de Araceli Benítez, más conocida como Celita entre sus seres queridos. Tiene 36 años y vive en Las Palmas de Gran Canaria, pero de vez en cuando tiene que viajar a Madrid para ir al médico porque padece Epidermólisis Bullosa (EB), una de las enfermedades catalogadas como rara —que cuenta con una frecuencia menor a un caso por 2.000 personas— también conocida como Piel de Mariposa, y de la que hoy, 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, personas como Celita quieren darle visibilidad. 

Celita, de 36 años.

Se trata de un grupo de enfermedades genéticas que tienen en común la existencia de una extrema fragilidad de la piel y las mucosas. Y, en los peores casos, aquellos que la padecen también pueden tener que hacer frente a otras complicaciones a nivel nutricional y digestivo, como problemas para tragar, retraso en el crecimiento o déficit de alguna proteína. "Yo tengo Epidermólisis Bullosa simple asociada a distrofia muscular recesiva", cuenta Celita a Público. "Necesito ayuda para todo y para eso cuento con mi familia", explica. Aunque también se muestra positiva. "Sí, es duro, pero intento llevarlo bien y mantenerme con ánimo", confirma. Su día a día es difícil y en muchas ocasiones no puede hacer nada porque los dolores no se lo permiten. "Es una lucha constante que siempre vas a perder", lamenta. Y es que la Piel de Mariposa no tiene cura. Eso sí, Celita no se rinde y tiene como objetivo alcanzar el máximo bienestar en su vida. 

Las posibilidades de mejora son casi nulas. "Por lo general es una enfermedad degenerativa que, a medida que los niños van cumpliendo años van surgiendo más complicaciones", señala Natividad Romero, enfermera de la Asociación Debra-Piel de Mariposa, una entidad sin ánimo de lucro fundada en Marbella en 1993 por los padres de un niño afectado para ayudar a familias en su misma situación. 

"Cuando nos enteramos de que hay un nuevo nacimiento de un bebé nos desplazamos hasta el hospital donde ha nacido. En esa visita lo que hacemos es, entre otras cosas, formar a los profesionales del hospital, ya que muchísimas veces es la primera vez que ven un caso y se ven desbordados en el tema del manejo", explica Romero. Por otro lago, también ayudan a los padres. "Primero con tareas sencillas sobre cómo aplicar la crema hidratante ya que muchas veces ni siquiera han tocado a su bebé cuando nosotros llegamos. Es muy duro para ellos verle sufrir", añade. 

Por ello, con motivo del Día de las Enfermedades Raras, la Asociación Debra-Piel de Mariposa, de cara a la correcta atención las personas afectadas, reivindica "una mayor formación por parte de los profesionales del ámbito de la salud y la educación, incluyendo la elaboración de guías o documentación específica al respecto", señalan desde la entidad. Además, hace hincapié en que el manejo de esta compleja y altamente desconocida enfermedad "repercute directamente en la calidad de la atención recibida". 

A pesar de todo lo que se ha avanzado, hoy en día siguen existiendo problemas de acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. "Las personas que padecen Piel de Mariposa deben someterse a un diagnóstico genético, que permitirá conocer la mutación causal de la enfermedad, fundamental para conocer el pronóstico, para realizar una planificación familiar y para participar en ensayos clínicos", insisten desde Debra España.

Hasta 2.000 euros en materiales al mes

El material requerido para el tratamiento de personas con EB tiene un coste de entre 600 y 3.000 euros al mes. Hasta el año 2015 no lo financiaba el Estado y eran las propias familias las que tenían que asumir este gasto. "Conseguimos un acuerdo en el Consejo Interterritorial en el que dice que el tratamiento para las personas con EB tiene que estar financiado", indica Romero. Aun así, asegura que en muchas situaciones se encuentran con "trabas en los centros de salud y hospitales". "Cuesta que den todas las cantidades que necesitan, pero poco a poco vamos solventando estas incidencias y parece que cada vez funciona con más agilidad", afirma. 

Celita cuenta cómo hasta hace cuatro años eran sus padres los que cada mes han tenido que invertir 2.000 euros para tratarla. Como ella, el resto de personas que padecen Piel de Mariposa se han visto en esta situación. Lidia Osorio es la madre de Leo, un niño de cinco años que nació con EB. "Los materiales son muy costosos, entre 2.000 y 3.000 euros solo en apósitos, cremas o antibióticos porque Leo tiene el tipo de EB distrófico, por lo que, además, también le ataca a las mucosas", indica Lidia. 

Lidia junto a su hijo Leo, de cinco años./ Imagen de LETICIA PELLICER.

La madre de Leo cuenta que no supieron que Leo tenía Piel de Mariposa hasta que nació. "Nada lo identifica antes del embarazado, ni siquiera sabíamos que existía esta enfermedad —apunta—. Nació por cesárea y con la boquita mal". Al principio Lidia se echaba la culpa. "¿Qué he hecho?" "¿Habré comido algo?", se preguntaba. Pero no era así. "Que aparezca no se debe a nada. Es una enfermedad genética que en muchos casos los padres son portadores sanos y tienen un 25% de posibilidades en cada embarazado de padecerla", explica la enfermera. 

Una de las partes más duras y que más tiempo ocupa, tanto para los que padecen Piel de Mariposa como para los familiares, son las curas. Pueden llegar a durar hasta cuatro horas al día. "Hay que ser muy fuerte psicológicamente —expresa Lidia—. Ningún padre quiere ver a su hijo sufrir cuando se hace una herida, parece que te duele más a ti que a él. En este caso eres tú el que le hace daño al retirarle un apósito… y tienes que hacer de tripas corazón. 

Otro de los avances que se han logrado desde la asociación es incluir la Epidermólisis Bullosa en el listado de enfermedades graves. Gracias a ello, los padres que tienen hijos con cáncer u otra enfermedad grave -como la Piel de Mariposa, desde este mes de febrero- pueden pedir una reducción de la jornada y seguir percibiendo su salario íntegro. Desde que nació Leo, Lidia tuvo que disminuir sus horas de trabajo para cuidar de él y encargarse de sus curas. A partir de ahora se verá compensada. 

Lidia lucha para que Leo sea un niño como todos. "Quiere estar con el resto de sus compañeros y ha tenido una gran aceptación", relata. Leo no ha llegado a andar hasta este año. Se le han ido abriendo y cerrando heridas y le daba miedo. "Gracias al cole los niños se ponen a su lado para andar con él y le ayudan", agradece su madre. 

Pero no todas las situaciones a las que se han tenido que enfrentar han sido como ésta. "Muchas veces las miradas hacen más daño —narra Lidia—  a mí me han llegado a preguntar que si se me había caído mi hijo o si le había quemado. Lo pasas fatal cuando sientes el rechazo. Hay que conseguir visibilidad e integración".  "Pobrecito… ¿Pobrecito por qué? Qué no le tengan lástima. Hay que hacerlo muy fuerte", insiste Lidia. 

Y este mismo espíritu es el que transmite Lena Riedl. Tiene 25 años y, tras 14 meses en Marbella colaborando con la asociación en el Departamento de Comunicación ha vuelto a Viena (Austria) donde nació. Lena viaja mucho. Le encanta conocer nuevos lugares y personas y asegura que en su vida la Piel de Mariposa es algo "normal". De los cuatro tipos existentes de EB ella padece el "menos grave". "He crecido con la Piel de Mariposa y es una gran parte de mi vida que condiciona cada aspecto, tanto para bien como para mal", cuenta. "Me ha hecho aprender y hacer muchos sacrificios pero también me ha dado mucho, como saber cómo cuidarme a mí misma de un modo especial. Sé que no puedo hacer todo como lo harían los demás, pero nunca voy a dejar que la EB me para para hacer nada que quiero", asevera. 

Lena, en la consulta del médico.

Una de las cosas más sorprendentes es que Lena tiene tatuajes. Cinco, en concreto. "Hablé antes con mi médico y con otro chico que también se había hecho solo para estar segura", cuenta con una sonrisa. "Si soy sincera no me dolió mucho. A veces el dolor que siento por la EB es mucho mayor", afirma. 

Lena se considera afortunada porque puede llevar una vida "normal" de forma independiente. Aunque no es muy común, ella asegura sentirse mejor con el tiempo y nota una evolución, pero sabe lo duro que puede llegar a ser. Por ello, recomienda a todas las familias que tengan hijos o hijas pequeños con esta enfermedad que les dejen encontrarse a ellos mismos por sí solos. "Sé que es duro ver a tu hijo sufrir, pero es importante que no se les mantenga en casa para protegerles, tienen que salir como todo el mundo", insiste. Pensar siempre en positivo es lo más importante para esta joven. "Escuchas hablar de algunos casos y pueden llegar a dar miedo, pero cada uno es diferente y tiene su propia historia", añade. 

Actualmente el equipo que realiza el Diagnóstico Genético en España es el Centro de Investigación Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, perteneciente al CIBER de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, pero este diagnóstico se realiza desde el ámbito de la investigación, quedando por tanto sujeto a financiación pública o privada. El diagnóstico genético de la Piel de Mariposa no está incluido dentro de la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud y en estos momentos Debra-Piel de Mariposa señala que es esta asociación la que está financiando el sueldo de la genetista responsable del diagnóstico genético de las personas con Piel de Mariposa. En España hay aproximadamente unas 500 personas que padecen la enfermedad y son siete los nacimientos al año de media. 

Bebé recién nacido con Piel de Mariposa.

Debra insiste en la necesidad de seguir potenciando recursos. A veces tan básicos como dispositivos que ayuden a abrir un grifo o subir una persiana para hacer más sencilla la vida de las personas con Piel de Mariposa. "Estas cositas van facilitando el día a día y afortunadamente cada vez tenemos más personas adultas que viven solas, que tienen sus parejas, sus hijos… esto es una esperanza para los papás que tienen ahora a sus bebés. Incluso tenemos casos de personas que van a la universidad, que hacen Erasmus, viajan… intentamos apoyar que lleven una vida lo más independiente posible", concluye Romero.