El Hospital 12 de Octubre de Madrid, el Hospital Vall d'Hebrón de Barcelona, el Hospital de Meixoeiro de Vigo y la Universidad Europea de Madrid han participado en el primer registro del país de pacientes con la enfermedad rara de McArdle, que se manifiesta mediante intolerancia al ejercicio físico en forma de fatiga temprana y contracturas en actividades tan sencillas como subir escaleras o levantar peso.

El registro recoge los datos de 239 pacientes diagnosticados en el Sistema Nacional de Salud y es la mayor serie estudiada en el mundo sobre esta patología.

La enfermedad de McArdle, o del almacenamiento de glucógeno tipo V, es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que impide obtener energía a partir de las reservas de azúcar en forma de glucógeno localizadas en los músculos.

El estudio se ha llevado a cabo en pacientes con edades comprendidas entre los 9 y 93 años. Además, ha permitido estudiar características de la enfermedad desconocidas hasta el momento, como que los pacientes físicamente activos que realizan determinadas actividades como andar, nadar o montar en bicicleta, de forma repetida mostraban mejores indicadores de capacidad cardiorrespiratoria (hasta un 23 por ciento) en comparación con quienes no las practicaban.

También ha demostrado que actualmente la enfermedad de McArdle se puede detectar en gran parte de los casos en edades pediátricas o adolescentes mediante estudios genético-moleculares a partir de una muestra de sangre, sin tener que realizar una biopsia de músculo.

Asimismo, ha permitido conocer su prevalencia, fijada en 0,6 por cada 100.000 habitantes, frente a los datos proporcionados por estudios americanos que la situaban en uno de cada 100.000.

El Laboratorio de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del 12 de Octubre ha publicado paralelamente otro trabajo científico que supone un avance en el conocimiento y diagnóstico, describiendo nuevos mecanismos moleculares implicados en la formación de estructuras clave para la producción de energía en la mitocondria (respirasomas).