Enfermedad rara La insólita enfermedad incurable que maldijo la Costa da Morte y Japón

Usted vuelve a casa tras hacer la compra y camina ladeada, con cierta torpeza, aunque tal vez ni sea consciente de ello. O regresa del trabajo con su traje favorito, tropieza sobre un pavimento llano y cae al suelo como una marioneta sin hilos. Entonces, burlón, alguien grita a lo lejos: “¡Menuda cogorza llevas!”. Quizás el testigo lo conoce y en ese momento permanece callado, pero luego le cuenta a sus amigos o familiares que tiene un problema evidente: empina demasiado el codo.

Ramón Moreira, en cambio, no bebía alcohol cuando hace veinticinco años besó el suelo y destrozó su pantalón. “Vaya, qué despistado”, pensaría al instante, sin darle mayor importancia. Sin embargo, aquel jirón en su traje favorito le incomodó demasiado, hasta el punto de concederle mayor trascendencia al susto: ¿por qué se había caído en una acera sin bache alguno? Los tropiezos se repitieron y su hermano mayor, Daniel, parecía imitar no sólo su impericia al andar, sino también otros síntomas: cada día escuchaban y hablaban peor.

Los hermanos Moreira padecían una enfermedad incurable, tan rara que ni tenía nombre. El viacrucis de consulta en consulta les ofrecería algunas respuesta a cuentagotas. “Cuando fui al médico, tenía la mosca detrás de la oreja, porque Daniel ya había sido diagnosticado”. En 2004, un doctor le confirmó que sufría una ataxia espinocerebelosa de adulto, lo que le llevó a atar cabos: su padre, José, también caminaba mal. Era muy probable que los tres estuviesen aquejados por la misma dolencia, ¿pero cuál?

Ramón nació en Cabana de Bergantiños, un municipio de la Costa da Morte, y entonces trabajaba en una multinacional en A Coruña, adonde se había ido a vivir. A sus cuarenta y dos años, su cronómetro vital volvió a contar a partir de cero. Desde entonces, comenzarían los trastornos degenerativos que le llevaron a sufrir problemas de equilibrio, de audición y del habla. “La progresión fue lenta, pero la edad a la que se manifiesta marca el futuro desenlace de la enfermedad. No es lo mismo que comience a los cuarenta que a los sesenta”.

La evolución de su hermano, siete años mayor, fue distinta a la de él. “Daniel no hizo nada y yo voy a rehabilitación, a fisioterapia y, sobre todo, al gimnasio, donde realizo ejercicios específicos”, explica Ramón al otro lado del teléfono, nada más llegar de la piscina. Se apoya en dos bastones y recientemente ha comenzado a usar una silla de ruedas. “Si no fuese por el esfuerzo y los cuidados, habría estado postrado en ella mucho antes. En todo caso, si tengo que caminar mucho, cojo el scooter”, añade este ex director comercial, quien se jubiló en 2006, un año antes de que le concediesen la incapacidad absoluta.

No era el primero que pasaba por la consulta de Manuel Arias, jefe de sección de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Desde los noventa, por ella habían desfilado pacientes con síntomas similares a los de Ramón y que no coincidían con los de ninguna otra dolencia. Todos, mayores de cuarenta años y procedentes de varios pueblos de la Costa da Morte. Demasiadas coincidencias, aunque con el tiempo descubrirían alguna otra muy significativa, como que los afectados tenían vínculos, más o menos lejanos, de sangre. O sea, que descendían de las mismas familias.

“Los doctores me comentaron que proyectaban investigar la enfermedad y necesitaban saber la relación que había entre nosotros, por lo que me puse manos a la obra”, recuerda Moreira, quien elaboró un árbol genealógico de cuyas ramas penden unas mil quinientas personas. Para ello, rebuscó entre los archivos parroquiales de la Diócesis de Santiago y logró remontarse hasta 1750. “Concretamente, hasta los abuelos de la abuela de mi abuelo, quienes vivían en Campo do Curro (Ponteceso), donde tuvimos los primeros síntomas de la enfermedad”.

La laboriosa tarea de Ramón fue trascendental para que avanzasen los estudios de los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido, coordinadora del área de neurogenética de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, quienes en 2009 lograron identificar la SCA36. Habían descubierto una nueva ataxia, producida por una mutación en el gen NOP56 con un patrón de herencia autosómico dominante. Es decir, que una sola persona enferma la transmite a sus hijos con una probabilidad del 50%.

Claro que muchos no llegarían a padecer los síntomas o, simplemente, pasarían desapercibidos. “La gente vivía menos y una persona con cincuenta años, si no había muerto, podía tener tantos achaques que la ataxia era un mal menor”, explica el periodista, quien obtuvo el Premio Galicia de Xornalismo Científico en 2017 por un reportaje sobre este tema, lo que le animó a profundizar en el asunto y escribir un libro, que se publica ahora bajo el título El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36 (Libros.com).

Aunque el suyo es un punto y seguido, pues su elaboración del árbol genealógico de los afectados fue trascendental en un tiempo en el que los profesionale no contaban con herramientas ni medios suficientes para avanzar en el estudio con la rapidez deseada. “Yo no tuve ninguna duda cuando me comentaron que era necesario establecer vínculos entre los pacientes, por lo que desde entonces he ayudado en la investigación todo lo que he podido, a ver si encontramos pronto una solución al problema”, afirma el cabanés afincado en A Coruña.

Ramón Moreira, con el árbol genealógico que creó para ayudar a los investigadores a estudiar la ataxia SCA36. / M.R.P.

Si él se fue a la capital de la provincia, ¿hasta dónde llegarían otros afectados? Antes de la emigración a Suiza y otros países europeos en los sesenta, las gentes de Bergantiños habían surcado el Atlántico hacia Argentina y Uruguay. Quizás ahora mismo alguien esté tropezando en Recoleta o en Pocitos, aunque si la investigación ha adolecido de inversión pública en Galicia, allá la situación es todavía peor. No se puede decir lo mismo de Estados Unidos, donde hay científicos implicados pese a los escasos afectados.

Más lejos —o exótico— todavía: cuando Arias y Sobrido se disponían a publicar un artículo en la revista Brain, el doctor Koji Abe y su equipo hacían lo propio en el American Journal of Human Genetics, donde describían una alteración en el gen NOP56 del cromosoma 20, causante de la SCA36.

El motivo más probable, como explica Rey Pan, daría para una novela protagonizada por un hombre o una mujer, portador de la SCA36, que tuvo hijos en dos mundos. Aunque no se sabe si partió del Finis Terrae o del Sol Naciente. ¿Acaso un marinero gallego? No hay respuesta, si bien se han registrado casos en Taiwán, escala durante los siglos XVI y XVII de la travesía de los mercantes españoles entre Acapulco y Chugoku, donde apareció la ataxia que hermana la región nipona con la Costa da Morte.

“Los científicos han intentado averiguar hasta dónde se remonta la enfermedad en la familia de Ramón. El margen de los investigadores es entre 700 y 1.300 años, aunque él halló documentos del siglo XVIII que reflejan que en Campo do Curro había portadores de la mutación que causa la enfermedad”, expone el autor de El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36. Más allá de Ponteceso, ¿quién, cómo, dónde y cuándo? “No hay datos fiables, pero resulta fascinante pensar que podría haber llegado a Japón por la Ruta de la Seda, a través de comerciantes o de misioneros”, aventura Rey Pan.

No procede ahora destripar el contenido del libro, mas sería justo reivindicar la dedicación de los investigadores, como la catedrática de genética Laura Sánchez Piñón, la bióloga Ana Quelle o la psicóloga Rocío Martínez, quien estudia si la SCA36 provoca ansiedad y depresión o si, por el contrario, el estado anímico es causado por el trauma que produce saber que se padece la enfermedad.

Ramón también tiene palabras de agradecimiento para Arias y Sobrido: “Los verdaderos motores de la investigación, por su enorme esfuerzo y dedicación, si bien les faltan medios. Deberían destinar más dinero, porque hasta ellos aportaron sus propios recursos para llevar a cabo el trabajo. En los próximos años, podría convertirse en una epidemia a nivel gallego, algo que la Administración no sabe o no quiere ver. Estamos un tanto descorazonados, pues no vemos muchos deseos de ayudarnos. Y, sin financiación, difícilmente podrán buscarle una solución a esta enfermedad”.

Ramón lleva veinticinco años de lucha, trepando por un árbol genealógico que se remonta a unos apellidos o apodos que pocos afectados conservan: los Santicos y los Mandiás.