Dos de cada tres enfermedades raras se detecta antes de los dos años

MADRID.- Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los dos años, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ofrecidos con motivo de la celebración del Día Mundial de las Patologías Poco Frecuentes.

Y es que, prosigue, con frecuencia no se consigue un número suficiente de pacientes que permita demostrar que un tratamiento es efectivo con total seguridad o que una prueba diagnóstica es válida. Sin embargo, la doctora ha asegurado que cualquier avance es una esperanza para tres millones de personas.

Retos en la asistencia pediátrica de las enfermedades raras

Por otra parte, la doctora ha informado de que el diagnóstico es el primer reto en la asistencia pediátrica de las patologías poco frecuentes. Y es que, con frecuencia se demora el diagnóstico y, en consecuencia, el tratamiento.

"Casi la mitad de los enfermos no está recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado. "

"Casi la mitad de los enfermos no está recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado. La atención debería estar centrada en la familia. La enfermedad afecta y altera todo, las relaciones familiares, sociales y laborales. En líneas generales, los niños con una enfermedad rara viven en una familia con riesgo de exclusión social", ha enfatizado.